Wilson病
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即肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration），亦称肝脑变性或 假性硬化症。 Wilson（ 1921）报道，涉及铜代谢，基底神经节疾病和肝硬化。为常 染色体隐性遗传，属先天性代谢病。 多在儿童及青年期发病，男性多。急性 病早死亡，慢性则进展缓慢，锥体外的神 经症状进行性加重。 临床表现踝阵挛、手足徐动，指甲变色， 面部震颤，麻痹，并有智能减退，精神异 常。侵及手腕及膝，对称性，有疼痛，无晨 僵，活动受限，肿胀无红热。常伴有肝硬 化，黄疸，角膜棕绿色环（Kayser-Fleischer ring）。 X线示骨质疏松，关节游离体、退变、软 骨钙化，假性骨折。 化验：高氨基酸尿，尿铜高（正常0～100 μg％），血浆蓝蛋白降低（正常30. 7mg％） 。