Thomsen病

以肌强直、肌肥大和肌无力症状为特征的一种常染色体显性遗传病，临床罕见。自婴儿期或儿童期开始出现症状，表现为肢体僵硬、动作笨拙，常有握手后不能松开，久坐后不能立即站起、亦不能立即起步等症，尤在冬天和静息后开始运动时明显，重复运动后症状减轻。体检可见全身肌肉发育良好，伴有肥大，叩击肌肉可引起后者持续收缩而致局部出现凹陷或隆起，持续数秒钟后缓解。本病尚无特效治疗。