Lobstein病

亦称成骨不全（osteogenesis imperfecta），脆骨病（fragilitas ossi- um），osteopsathyrosis，brittle bone， Vrolik病。 属先天性骨发育缺陷，为常染色体显性单基因遗传。 生后四肢多处骨折或儿童出现骨折。 临床表现：肢体短，轻微外力即可骨折，可有成角重叠畸形。巩膜发蓝，听力差，关节松弛，椎体呈鱼椎状，密度减少变扁，可有脊柱侧凸。颅骨及牙发育不全。 Armand（1813）首先报道，Lobstein（1833）描述此病。 本病分类多，一般根据病变程度、发病时间和年龄分型。 （1）以最初发生骨折为依据分：先天性产前型，晚发型产后型。亦可分为胎儿型、乳儿型、迟发型。又可分为儿童少年型、中老年型。 （2）以发病时间、遗传与否及有无蓝巩膜分为： ①成骨不全症（Vrolik病）即Porack-Duran病—相当于先天型，胎儿型。②Lobstein病，骨质脆弱症一相当于晚发型。③ Van dur Hoeve缩合征，遗传性脆骨三联症。以蓝巩膜、骨脆、耳聋所组成的综合征命名。 （3）以病理变化、畸形及X线表现分：①厚骨型：粗短型，相当于先 天性；②薄骨型：细长型，相当于晚发型；③囊肿型：少见。