Landing病

即全身性神经节脂沉积病。 属脑灰质脂质沉积病的一个类型，为神 经节苷脂的异化代谢障碍。 依据酶促分解过程的方向分型并命名： ① GM1神经节苷脂沉积病，亦称假性Hurler病； ② GM2神经节苷脂沉积病，即Tay-Suchs病； ③GM3神经节苷脂沉积病。 病因：有β-半乳糖苷酶缺乏及黏多糖类沉积。 病理：神经细胞浆内、肝细胞和肾小球上皮细胞内有空泡，沉积物在皮质脑干等处。 临床表现：婴儿外貌异常、额前突、塌鼻，耳低位，上唇增长，面水肿，发育迟慢、肝脾大、肌张力低、抽搐、对声光过敏（惊恐反应）。 X线示：椎体发育不良，长骨远端皮质薄，骨干中央增厚，掌骨畸形楔状。 检验：淋巴细胞带空泡，骨髓中带空泡组织细胞。尿沉渣可见泡样 单核细胞，肝胰成纤维细胞中β-半乳糖苷酶缺乏。