H病
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〔别名〕Hartnup(哈特纳普)氏病 〔注释〕为色氨基酸先天性代谢失常所致,常染色体隐性遗传。表现为面颈手足部日晒后,出现陪拉格样皮炎,成片之鳞屑性红斑、红肿、灼热感,消退后遗留色素沉着。可有间歇性小脑共济失调、精神症状及氨基酸尿,有大量之吲哚-3-醋酸及尿兰母随尿液排出。〔小注〕Hartnup为病员家系名。
〔别名〕Hartnup(哈特纳普)氏病 〔注释〕为色氨基酸先天性代谢失常所致,常染色体隐性遗传。表现为面颈手足部日晒后,出现陪拉格样皮炎,成片之鳞屑性红斑、红肿、灼热感,消退后遗留色素沉着。可有间歇性小脑共济失调、精神症状及氨基酸尿,有大量之吲哚-3-醋酸及尿兰母随尿液排出。〔小注〕Hartnup为病员家系名。