Niemann-Pick病，鞘磷脂病

Niemann（1714）Pick（1933）描述。 为一种先天性溶酶体病，缺乏鞘磷脂酶，鞘磷脂沉积，属家族遗传代 谢病，常染色体隐性遗传。可发生惊厥，肝脾大，智力减退，恶液质。 骨髓活检脂类充满于巨噬细胞，主要为鞘磷脂。神经系统、网状内皮 细胞与多脏器的实质细胞中均有类脂质吞噬细胞浸润，导致细胞退变。 临床表现：①婴儿型，急性神经型，女婴多见，发展快，成人为晚发型。 ②持续黄疸，肝脾大，抽风，肌张力低，皮肤黄褐干燥，胃肠道出血，耳聋、 失明。③营养不良，智力不全，发育迟钝，常伴有黑矇性痴呆症（Tay-Sa- chs病）。④可引起贫血，血小板减少，血清脂肪胆固醇和磷脂均增高。 ⑤骨髓活捡：有空泡型淋巴细胞（CN-P细胞），眼底发现樱红斑。 X线：骨皮质薄，长及颅骨有骨密度减低区，肾上腺肿大、钙化，肺 弥散性颗粒影。