蜡样脂质褐质病

一种脂肪代谢异常的常染色体隐性遗传病。临床可分为以下几型：（1）急性神经元型（晚期婴儿型）：发病于1—4岁之间，突然出现严重惊厥，常伴肌肉阵发性痉挛，继而出现进行性智力障碍、共济失调、视网膜萎缩、黄斑部分色素变性、视神经萎缩，最后导致严重运动、精神、视觉功能障碍。（2）慢性神经元型（幼年型）：5—8岁间发病，进展缓慢。开始有视觉减退，继而精神、行为、智力障碍在数年内逐渐加重，学习成绩下降，语言障碍明显。晚期可出现痴呆及持续性肌阵挛。（3）非典型神经元型：兼有急性和慢性两型的特点。（4）成人型：在16岁以后得病，主要为进行性小脑共济失调及肌阵挛性癫痫和多动，无视网膜病变，痴呆的程度较低。