基因诊断（gene-diagnosis）

又称“DNA诊断”。通过在DNA水平上对受检者某一特定基因进行直接或间接的分析、检测，从而诊断遗传病。配合现代产科技术，可在妊娠早期对遗传病进行产前诊断。为遗传病的诊治、遗传咨询及优生工作提供了有效的手段。常用的方法有：（1）快速DNA点杂交法；（2）限制性内切酶酶谱分析法；（3）DNA限制性片段长度多态性分析法；（4）核苷酸探针杂交法；（5）基因体外扩增法。由于DNA不依赖于胚胎的发育，故这一技术的另一最大优点是能用于孕早期，尤其是用于头三个月的绒毛组织活检，进行产前诊断。从理论上讲，所有可被DNA技术觉察的单基因病，都有可能在妊娠早期立即被鉴别出来。目前在临床上已用于地中海贫血产前诊断等，并可望随绒毛活检的安全性得到进一步证实后扩大应用。