产前诊断（prenataldiagnosis）

又称“宫内诊断”。对胎儿有无先天性或遗传性疾病的检查和测定。多从生化遗传学、细胞遗传学和物理诊断学三个方面进行，常用的方法是：（1）羊膜腔穿刺。在怀孕16～20周时进行。取羊水做染色体分析以及生化和甾体激素测定，诊断染色体病，估计性连锁遗传病机率；发现先天性代谢疾病、开放性神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂等）、血红蛋白病、新生儿溶血病和内分泌疾病等。（2）超声波扫描。诊断胎儿有无畸形、羊水是否过多等。（3）X线检查。了解胎儿骨骼、体表以及胎盘情况。（4）用胎儿镜观察胎儿情况和吸取微量脐血或取小片胎儿皮肤进行生化和染色体检测。（5）孕妇外周血白细胞鼓槌测定，预测胎儿性别，估计性连锁遗传病。产前诊断发展得很快，对一些特殊的病例目前已可进行分子水平的基因诊断。一般是先经遗传咨询，然后由医师根据具体情况，选择一项或几项进行。