基因诊断

gene diagnosis通过核酸的检测以进行疾病诊断的方法。疾病诊断的传统方法都是从症状入手，也就是从基因的产物及其表型效应入手。基因诊断不仅使诊断更为直接，因而更为准确、可信，而且还能进行症状前诊断和产前诊断。自从1978年简悦威等首先在镰状细胞贫血症中成功地实现了基因诊断之后，基因诊断已成为现代医学发展的主要潮流之一。目前，基因诊断主要通过核酸分子杂交或核酸体外扩增来实现；核酸体外扩增基本上都采用聚合酶链反应（PCR），由于其快速、灵敏、简便等优点，有取代核酸分子杂交的趋势。 基因诊断已成功地应用于传染病病原体的检测。例如，通过输血传染的丙型肝炎病毒，传统的检测方法是用免疫学方法检查血清中的丙型肝炎病毒抗体，但丙型肝炎病毒感染后要过好几个月血清中才会出现可检测的抗体，显然，用RT-PCR方法相比之下有很大的优越性。基因诊断已用于苯丙酮尿症、血友病、血红蛋白病等许多种遗传病的产前诊断以防止患儿出生；用于多囊肾、进行性舞蹈病等中年后出现症状的遗传病的症状前诊断，以对患者进行生育指导。基因诊断在肿瘤的早期诊断、分型、分期、预后、微小残留病变的检测等方面已显示出其不可取代的优点。例如，用RT-PCR检测慢性粒细胞白血病的微小残留病变时，可在1 000万个正常细胞中检出1个癌变细胞。基因诊断也已用于肥厚型心肌病、良性前列腺增生等常见病的诊断。此外，基因诊断在法医学中已成为罪犯认定或亲子鉴别的重要手段，在畜牧业中则用于测定胎牛性别等等。 进入90年代后，人们发现散布于人基因组内的一类短串联重复（STR ），又称微卫星。由于其重复拷贝数在个体中有很大差异，可以作为多态信息含量远高于RFLP的分子标记，被称为继RFLP之后的新一代分子标记，更由于其多态性可通过PCR表现为扩增片段长度多态性，因而受到人们高度重视。这种新一代分子标记已开始在基因诊断中获得广泛应用。 （高翼之）