神经节苷脂病

一种严重的神经鞘酯类代谢性疾病。因氨基己糖苷脂酶A缺乏，神经节苷脂类沉积于脑部所致。临床特征是发病很早，进行性发育迟缓、麻痹、痴呆、失明等。本病预后不佳，患儿大多幼年早亡。目前尚无特效疗法。