Per1基因
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摘要：
Per1基因，即period1基因，是生物节律分子振荡系统的重要组成部分，并参与机体的其他生理、生化活动。Period基因家族是生理节奏调节基因的主要成员，其中Period1（Per1）发挥着核心作用。2006年5月Gery等第一次较为全面地探讨了Per1作为肿瘤抑制基因的作用机制。
2009年10月，英美科学家联合在《科学》期刊上撰文称，他们已经找到了实验鼠的大脑中操纵生物钟走向的基因“per1”，并基本摸清了生物钟的“秉性”。
Per1基因-结构
Per1基因结构人类Per1基因1997年为Sun等首次克隆，其位于17p13.1p12，编码一个长约1290个氨基酸、分子质量 136kD的蛋白质。蛋白主要定位于细胞核内，人体各类组织及器官中均有表达。结构研究显示，其包含一个bHLH PAS结构域和一个PTD区域。其中，bHLH PAS结构域是机体生长发育过程中转录因子超家族发挥作用的重要结构。
碱性区（b）能识别并与 DNA的特异性序列相结合；HLH 域（aa28～77）负责亚基间相互聚合形成异二聚体；PAS域（aa96～344）能增加亚基间以及亚基与 DNA的亲和能力。虽然Per1拥有这些转录因子相关的结构域，但目前尚未发现在DNA中存在 Per1的结合域。因此，推测Per1可能通过与其他转录因子结合后发挥其转录调节作用。
PTD域是一个富含精氨酸和赖氨酸的长约10～30个氨基酸的肽链片段。它能携带多种类型的分子颗粒（如寡核苷酸链、肽链、蛋白质、40nm 的磁性颗粒）进入细胞、组织甚至穿越血脑屏障。在Per1蛋白中PTD结构域位于830～845氨基酸的区域，是介导Per1蛋白穿越细胞膜的重要结构。其中Arg836是这一结构域的关键氨基酸。Arg836突变将导致Per1蛋白穿越细胞膜的功能丧失。