遗传病

遗传性疾病、先天性疾病及家族性疾病的概念及其关系遗传性疾病、先天性疾病以及家族性疾病，这个在临床上经常混淆，这几个概念经常混淆，我们分别介绍一下。遗传性疾病：简称遗传病，是指由于遗传物质（基因或染色体）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常在上、下代之间按一定的方式垂直传递。什么叫遗传性疾病呢？简称遗传病，

是指由于遗传物质，包括基因或染色体发生突变或者畸变所引起的疾病，这叫做遗传性疾病。遗传性疾病通常在上、下代之间按一定的方式垂直传递。先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病，如果主要表现为形态结构异常，则称为先天性畸形。那么什么叫先天性疾病呢？是指个体出生后即表现出来的疾病，

如果主要表现为形态结构异常，则称为先天性畸形。应该指出许多遗传病在出生后都可以看到有一定的外观表现，因此，大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是胎儿在子宫内中获得的。

例如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，或者是药物引起的胎儿畸形等等，这些它不属于是遗传性疾病。反之，有些出生时并没有表现出来的疾病，也可以是遗传病。例如，临床上有一种原发性血色素病，就是一种铁代谢障碍性疾病，他这种病人百分之八十的病例

发病年龄在40岁以上，也就是出生的时候根本没有发病的表现。家族性疾病：是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员患病。那么什么叫家族性疾病呢？是指某种表现出家族聚集现象的疾病，也就是说，在一个家庭中不止一个成员患病。一般地说，遗传性疾病是有一定的家族倾向，

但也有不少遗传病，特别是那些个隐性遗传病和染色体病并不一定都有家族史。因此，绝不是所有的家族性疾病都是遗传病，如由于饮食中缺乏维生素A所引起的营养性夜盲症以及肝炎、结核等等，这些都是由于家庭中相同的生活习惯以及地区性营养缺乏，

或者全家人聚居在一起由感染所致的一种疾病，它并不是遗传病。那么遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病这个概念一定要搞清楚。遗传病的特点我们说，要讲的是遗传病，那么遗传病有些什么特点呢？特点一：垂直传递，具有上代往下代传递的特点。第一，遗传病是要垂直传播的，

具有上代往下代传递的这么一个特点。在患者的亲祖和子孙中可以以一定数量比例出现的，即家系中患者和正常成员之间有一定的数量关系，一般不延伸到无血缘关系的个体。例如配偶、婶娘、舅母等等这些个

没有直接血缘关系的个体，是不会造成遗传病的垂直传递的。这是遗传病区别于其他疾病的主要特点之一。在以后的讲解中，我们可以看到很多家系谱的分析，就是表现这么一个特点。特点二：遗传物质的突变，在患者染色体分析等本相关检查中，常能找到基因突变或染色体畸变。第二个特点，就是这些个遗传性疾病的患者

都必然伴有遗传物质的突变，在患者的染色体分析等相关的检查中，常常能够找到基因突变或者是染色体的畸变。这就是遗传病的物质基础。特点三：不是人体任何细胞的遗传物改变都可以传给下代。第三，也就是不是人体任何细胞的遗传物质的改变都可以传给下代的，只有在生殖细胞

或受精卵的遗传物质发生改变时，才会将遗传变异传给后代。这三个特点是遗传病的最突出的特点。遗传病的分类下面我们来介绍一下遗传病的分类。在临床上，为了医疗的方便起见，常常将遗传病按临床表现来分类，消化系统遗传病呼吸系统遗传病内分泌系统遗传病血液系统遗传病代谢性遗传病多系统遗传病，染色体病

比如说，消化系统遗传病、呼吸系统遗传病、内分泌系统遗传病、血液系统遗传病、代谢性遗传病、多系统遗传病，染色体病等等等等，这些分类方法都是为临床服务的，多见于为医务人员阅读的教科书或者参考书中这么个提法。但是在遗传学上头，遗传学家们认为，在医学实践中，

遗传学的意义主要在于病因学上的阐明，染色体病遗传病 单基因病基因病多基因病要从这个角度来看遗传病，可以分为基因病和染色体病两大类，基因病又可以分为单基因病和多基因病，那么，我们下面单基因病（single-gene diseases,monogenic disease）先介绍单基因病。单基因病：单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以又称孟德尔式遗传病。单基因病就是

单一基因突变引起的疾病，它的遗传方式符合孟德尔的遗传方式，所以也有人把单基因病称为孟德尔式遗传病。单基因病通常呈现特征性的家系传递的格局。单基因病又包括这以下几类：单基因病的分类：> 常染色体显性遗传病（autosomal dominant，AD）第一个就是

常染色体显性遗传病，致病基因位于常染色体上头，其性质是显性的。常染色体显性遗传病人的家系谱具有以下特点：特点一：患者双亲中一方患病，致病基因由亲代传来。第一个特点，就是患者双亲中一方患病，患病基因由亲代传来；特点二：患者同胞中1/2发病，男女机会相等。第二、患者同胞中1/2发病，

男女机会相等；特点三：患者子女中有1/2发病第三、患者子女中有1/2发病；特点四：双亲无病时，子女一般不发病，只有偶然的基因突变才发病，但是这种患者向下患传。第四、双亲没有病的时候，子女一般不发病，只有偶然的基因突变才发病。那么这种病人、这种患者他有向下遗传的这么一个特点。比如说，看一下题板，

下面给出的这个题板是A1型短指症，这个A1 型短指症是第一类，A1型短指症是第一例被证实人类显性遗传的这么一种疾病，是一种表现为骨骼异常的常染色体显性遗传病，我国科学家贺林院士已经将这种疾病的致病基因

克隆出来了。下面看一看这一个家系谱，黑的表示是发病者，这个空白的表示的都是表形正常的人。再一个，就是说，方块的，代表的是男性，圆圈的，代表的是女性。咱们先看第一个和1号和2号，那么这个母亲是患病的，是这种病的基因携带，实际上也是一种病人。这个谱系是A1型短指症的谱系，那么箭头的这个是先证者，什么叫先证者呢？

先证者就是从他开始来就医看病的，第一个发现的，这个谱系是后追的，这么调查他的谱系以后，发现他的这个等于是他的祖上，也就是1、2这两位，女性是个患者，然后她一共有几个子女呢？

一个、两个、三个、四个、五个、六个、七个、八个、九个，她有九个子女，等于她有几个，这九个子女里头，黑色的是发病者，也就是在这里我们看到的2号，8号，9号，10号，这是患病者，

基本上是这9个子女中有4个患病的，基本保持了1/2。那么，再往下看，她的其中的一个儿子结婚以后，他又生了五个孩子，那么在五个孩子里有两位患病者；

那么她的一个女儿结婚以后，也相应的有了五个孩子，那么有三个患病者。她的一个患病的儿子，结婚以后有两个都发病了，也就是说，基本上保持了1/2以上。也就是说，看到第一代女性发病了，一共生了九个孩子，四个发病，这4个病人，3个结婚，

又生了12个孩子，其中有7个病人，基本保持了1/2的发病。这是常染色体显性遗传病的特点。第二个我们来介绍一下单基因病的分类：> 常染色体显性遗传病> 常染色体隐性遗传病（autosomal recessive，AR）常染色体隐性遗传病。致病基因位于常染色体上，杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子时

才表现相应症状。关于杂合状态和纯合状态，在前边我们已经讲过了。那么对于常染色体隐性遗传病家系谱它有什么特点呢？特点一：患者双亲都无病，但肯定其双亲皆为该病的致病基因的携带者。第一，患者的双亲都可能没有表征，但是肯定其双方都为

这种疾病的致病基因的携带者。特点二：患者的同胞中1/4将会发病，男女机会平等。第二个，患者的同胞中1/4将会发病，男女机会平等；特点三：患者子女中一般不发病，但是致病基因携带者，在家系谱中看不到连续传递。第三个，

患者子女中一般不发病，但是致病基因携带者在家系谱中看不到连续传递；特点四：近亲婚配中，子女发病率风险增高。第四，近亲婚配中，子女发病率风险增高。因为毕竟它是一种，以前我们讲过，在什么条件下，隐性基因它开始出现表征。我们来说一说

这种病理的典型的是白化病，白化病是一种常见的常染色体隐性遗传病，由于患者体内编码酪氨酸的基因发生了改变，导致酪氨酸酶缺乏，使黑色素的合成发生了障碍，从而引起白化症状，患者的虹膜、皮肤、毛发缺乏色素。

当一对夫妇都为这种基因的携带者的时候，他们的后代将有1/4的概率是白化病患儿，其余3/4的概率表型是正常的个体，在表型正常的这些个体中有2/4的概率为白化病基因携带者。现在我们再来看一看这一个家系谱，从家系谱中我们可以看到，

第一代表型正常，那么在他们的第二代里头，一共有4个子女，只有一个女孩子发生了这种白化病，在他的第三代里头，全部没有发病者，表型是正常的，但是他这里头

有一个近亲结婚了，那么他们孕育出来的后代又出现了1/2的这个（概率），一个男孩子出现了白化病。也就是第一代表型正常，但他们都是白化病基因的携带者，这是肯定的，生了4个孩子，有一个发病，但是第二代中的1和3，应该都是白化病的基因携带者，

他们各自将基因传给了自己的女儿和儿子，而这两个人近亲结婚后又生了一个白化病的儿子。下面介绍一下单基因病的分类：> 常染色体显性遗传病> 常染色体隐性遗传病> X连锁显性遗传病（X-linked dominant，XD）下面介绍一下X连锁显性遗传病，显性遗传病基因位于X染色体上，随X染色体传递。它的家系谱的特点是什么呢？特点一：女性患者多于男性患者，前者病情较后者轻。第一、女性患者多于男性患者，前者病情较后者轻；特点二：患者双亲中必定有一方是发病患者

二、患者双亲中必定有一方是发病患者；特点三：男性患者女儿全部发病，儿子正常，女性患者子女中各1/2发病。第三、男性患者女儿全部发病，儿子正常，女性患者子女中各1/2发病；特点四：可以看到连续的传递第四、可以看到连续的传递。就像下面这个家系谱，

这个家系谱是抗维生素D佝偻病的一个家系谱。我们可以看到，第一代，女性，这个带杠的，是已经去世了的，无从调查的，那么他这个男性，第一代的男性是一个发病者，那么他们所生的

一个男孩、一个女孩，女孩发病了，他们的这个女儿的再下一代，第三代里头，一个男孩、两个男孩发病了，那么这两个发病的男孩所生的下一代，也就是第四代的1和5，都是女孩，全部发病了。

在这个家系中，有6人患病，男的是3人，女的是3人，均表现身材矮小，前额突出，自然站立的时候，双腿呈0形腿，智力及体力正常，能从事一般的劳动。下面我们再介绍一下单基因病的分类：> 常染色体显性遗传病> 常染色体隐性遗传病> X连锁显性遗传病> X-连锁隐性遗传病（Xx-linked recessive，XR）X-连锁隐性遗传病。

隐性致病基因位于X染色体上，随X染色体传递。男性细胞中只有一条X染色体，故只有成对等位基因中的一个基因，称半合子，所以有一个致病基因即可发病。而女性细胞中有两条X染色体，致病基因要成对时才能致病，

也就是说，它在和另一条X染色体结合的时候，那一对X染色体在相应的位置上也是一个隐性基因的时候才能致病，如果只有一个致病基因，她就不会发病，仅为致病基因的携带者。其系谱特点是什么呢？特点一：男性患者多于女性患者第一、男性患者多于女性患者；特点二：双亲无病时，儿子可以发病，致病基因来自携带者母亲。二、双亲无病时，儿子可以发病，

致病基因来自携带者母亲；特点三：在非突变家系中，由于交叉遗传，患者兄弟、舅舅等都有1/2的患病风险。三、在非突变家系中，由于交叉遗传，患者兄弟、舅舅等都有1/2的患病风险。下面我们看一个，这是一个红绿色盲的家系。一共三代，那么这个第一代的男性患病了，

到第二代里头没有一个发病的，但是这些带点的，也就是1号、3号、5号、7号这些个女孩子中，都是这种致病基因的携带者。携带致病基因的这些个女孩子，她们的后代里头，有一共这是1、2、3、4、

5、6、7、8、9、10、11、12，12个孩子里头有1个、2个，3个、4个、5个发病了，基本保持了1/2的这么一个情况。这里头，他分析的结果是，男性红绿色盲患者这是第一代的这一个，和正常辨色能力的女性结婚，

他们的女儿全部是杂合子，因为儿子只能从母亲处得到X这个染色体，故表型正常，在下一代中，携带的致病基因是女性与正常男性，携带致病基因的女性与正常男性结婚的时候，他们的儿子中就有1/2可能是正常的，有1/2可能是红绿色盲的；

女儿中的1/2可能是携带者，1/2可能完全正常。这样出现代与代间明显的间隔的遗传现象，该系谱，先证者是这一位，先证者是这第8号的，虽然他们这些个

先证者的姊妹中、姨表妹中，虽然表型是正常的，但是有1/2可能是携带者，他们结婚以后，也可能把致病基因传给儿子。下面我们介绍一下单基因病的分类：> 常染色体显性遗传病> 常染色体隐性遗传病> X连锁显性遗传病> X-连锁隐性遗传病> Y连锁遗传病（Y-linked inheritance disease）Y连锁遗传病，这种病比较少，致病基因位于Y染色体上，它将随Y染色体而传递，

父传子，再传孙，有致病基因即可发病，呈全男性遗传，女性中不会出现相应的遗传性症状。看看这个家系谱，该家系先证者是一个男性，56岁，未婚，主诉自幼夜盲，25岁以后，视力逐渐地减退了，

目前白天行动都困难，并且诉其家族中，凡男性均患此病。故对该家系进行调查，追溯家族史，先证者之母亲回忆，丈夫系夜盲症患者，到晚年视力极差，其夫之父也有此症，其母正常，二人仅生一子，

而先证者母系则无此疾病史，患者家族中共有8例病人，其中3人已故。以上是我讲的单基因病，下面介绍一下多基因病，多基因病（polygenic diseases）：是由于多个基因与环境因子共同作用所引起的遗传病。是由于多个基因与环境因子共同作用所引起的遗传病。

这里头就包括了两种情况，第一个情况是由一个主基因和其他基因加上环境因子共同作用所引起的；第二个就是由相当多的微效基因共同参与，加上环境因子引起的。由于这类疾病是由多个基因所控制的，因此它的遗传方式十分复杂，有家族聚集的现象，

但没有单基因病那么明确的家系谱的遗传传递的这个格局，即其遗传规律不遵循孟德尔遗传规律。这类疾病过去在临床上，常常说是有一定的遗传因素。近年来的研究表明，它们所有的，就是多基因决定的遗传基础，

这类疾病具有常见性、多发性的特点，是目前医学研究的一个重点。好，基因性遗传病，咱们就介绍到这里，