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KCNN基因

分类 KCNN基因分为四类:KCNN1、KCNN2、KCNN3、KCNN4,它们分别又称为KCa2.1,KCa2.2,KCa2.3,KCa3.1。

分布 KCCN多分布于大脑皮质,海马,腹侧背盖,隔区,视上束核,黑质,丘脑,底丘脑,尾状核,杏仁核,基底节,僵核等。
 
基因定位:上述四类基因分别定位在19p13.1,5q,1q21.3,19q13.2。其中这四个染色体中除19号染色体外,另外两个染色体基因组扫描均已经发现精神分裂症的易感基因,而KCNN3则是近年来研究较多的,与精神分裂症相关的基因,人类KCNN3曾用名有KCa2.3,SK3,SKCA3,hSK3等,由其介导的通道电流分为大、中、小3种,与精神分裂症相关研究较多的通道基因称为介导中/小电流的钙激活性钾通道。动物试验发现,编码SKCa通道蛋白基因通常由具有保守基因组结构三个基因组成(SKCa1~3),三种基因的表达产物70~80%氨基酸序列具同源性。功能性SKCa通道蛋白由SKCa1~3三种亚单位的同倍体和异倍体构成,每个亚单位包含有6个跨膜双螺旋结构(S1S6)和细胞内氨基末端及其羧基末端,SKCa通道蛋白通过钙调蛋白牢固地结合在每个亚单位羧基末端(ncbi2002年更新)。

功能

       
KCNN3基因编码的蛋白质具有离子通道活性,结合钙调蛋白构成细胞膜组织成分,离子转运(包括钾离子),突触传递,神经细胞发育生长,钙激活钾通道活性,构成电压门控钾通道复合体及微小电流钙激活钾通道活性等功能。

病理生理

       
Ca2+信号级联放大在不同组织功能性激活中发挥着重要作用,Ca2+激活K+通道(KCa)1通过调节兴奋及非兴奋细胞膜动作电位影响着Ca2+介导的一系列细胞内效应。KCa通道根据其单通道电导划分为大、中、小三种,小电导K通道(SKCa)电导为4~14pS,是电压依赖性K通道,其细胞质中Ca2+浓度通常在200~500nM之间波动。在中枢神经系统内,这些通道通过产生缓慢的膜后超极化调节神经元点火模式。

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