人类泛基因组

2009年12月7日，国际著名科学期刊《自然》在其生物技术分刊《Nature Biotechnology》上发表了由深圳华大基因研究院领衔，华南理工大学主要参与的合作研究成果《构建人类泛基因组序列图谱》。该论文首次提出了“人类泛基因组”的概念，即人类群体基因序列的总和，并因此树立了新的人类基因组测序标准，为未来医学研究指明了方向，反映出中国基因组学在世界的领先地位。

研究领域

       
国际人类基因计划中，基于欧洲人DNA的作为参考基因组序完成的参考基因组序列，为目前绝大多数人类基因组学研究的数据基础。多年来，大多数科学研究都认为每个个体的基因组均与该参考基因组相似，仅有替换或重排性质的变化。该研究作为全球首个通过新全基因组组装方法，对多个人类个体基因组进行拼接、对基因组序列进行补充，分析指出了人类基因组中存在“有或无”型的基因变异，从而首次提出了“人类泛基因组”的概念，即人类群体基因序列的总和。